Galaktozemi, yenidoğan bebeklerde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen kalıtsal bir hastalıktır. Peki, galaktozemi nedir, nasıl tedavi edilir? İşte bilmen gereken tüm detaylar!
Galaktozemi Nedir?
Galaktozemi, süt ve süt ürünlerinde bulunan galaktoz şekerinin vücut tarafından sindirilmesini sağlayan galaktaz enziminin üretilememesi durumudur. Bu durumda, galaktoz şekerinin glikoza dönüşmesi sağlanamaz ve vücut tarafından emilemez. Sonuç olarak, galaktoz vücuda yayılır ve iç organlara zarar vermeye başlar. Bu durum doğumla birlikte bebeklerde görülür ve kalıtsal bir hastalık olduğu için anne veya babada bu hastalık varsa, bebekte de görülme ihtimali yüksektir.
Galaktozemi Belirtileri Nelerdir?
Galaktozemiye sahip bebeklerde, anne sütü ya da laktoz içeren mama alındıktan hemen sonra belirtiler görülmeye başlar. İlk belirtiler arasında:
- Sarılık,
- Kusma,
- Karın şişliği,
- Karaciğer büyümesi,
- Uykulu olma hali bulunur.
İlerleyen zamanlarda, eğer galaktozemi tedavi edilmezse ve bebeğiniz laktoz içeren gıdaları almaya devam ederse, şu sorunlar ortaya çıkabilir:
- Gelişim geriliği,
- Böbrek işlev bozuklukları,
- Kan pıhtılaşması sorunları,
- Beslenme sorunları,
- Katarakt gibi göz problemleri.
Galaktozemi Anne Karnında Teşhis Edilebilir Mi?
Galaktozemi kalıtsal bir hastalık olduğu için, anne veya babada varsa, bu hastalık henüz doğmamış bir bebekte de olabilir. Bu nedenle, amniyosentez veya CVS gibi testlerle bebekte galaktozemi olup olmadığı kontrol edilebilir.
Galaktozemi Tedavisi Nasıl Yapılır?
Galaktozemi tedavisinin en önemli parçası, galaktozemi diyeti uygulamaktır. Galaktozemi hastalığı olan bebekler için laktoz ve galaktoz içeren ürünlerin ömür boyu kullanılmaması gerekir. Bu ürünler arasında anne sütü ve formül mamalar da bulunmaktadır.
Galaktozemi Diyeti Listesi:
Aşağıdaki gıdalardan kesinlikle kaçınılmalıdır:
- Anne sütü dahil, tüm süt ve süt ürünleri,
- Kurubaklagiller,
- Bezelye,
- Bakla,
- Taze fasulye,
- Kakao,
- Fındık.
Galaktozemi hastalığı olan bir bebek için, bu diyeti uygulamak oldukça önemlidir. Ayrıca, bebeğinizin kalsiyum ihtiyacını karşılamak için soya proteininden üretilen, laktoz içermeyen galaktozemi mamaları kullanılabilir. Kalsiyum ve D vitamini takviyeleri de gerekebilir, ancak bu takviyeler yalnızca uzman kişilerin önerisiyle kullanılmalıdır.
Bebeğinizin düzenli olarak kontrol edilmesi gerekmektedir. Kan ve idrar tahlilleriyle hastalığının durumu takip edilmelidir.